观点-前景医疗诊断

疾病诊断的新方法

“使用微阵列的个体监测可以导致诊断和治疗的革命性突破”

在医学诊断中涉及理解一组规则，方法，决定，其将最终允许得出关于疾病的存在或概率的结论。

功能诊断是一种特定的，相当明确的医学诊断分类。 评估近年来功能诊断学的前景和发展，应该注意的是，有怀疑论者和乐观主义者。 怀疑者说，作为功能诊断的基础是临床生理学，即，发生在人体中并指示疾病的存在的调节过程的分析，并且她的临床生理学近年来没有经历重大变化，功能诊断目前正在进行稳定阶段，而不等待革命性的突破。

乐观主义者认为恰恰相反。 他们说，技术创新的积累和近年来获得的数据，导致定性和定量变化，这在该领域开辟了新的视野。

毫无疑问，随着现代技术的发展，我们能够识别与该疾病相关的所有早期调节变化。 但我想提请注意功能诊断的定量和定性趋势。 传统上，研究的主题是身体中的过程，发生在相对休息的状态或人为创造的“显着”负荷，即，事实上它是“挑逗性”功能诊断。 进行“观察”功能诊断的第一次成功尝试可以在创建用于连续监测ECG（Holter AN）和血压（A.Ninman）的XX世纪设备的60年代的“真实生活活动“。

它花了50年的不信任，怀疑，悲观和提高认识，这些方法已经成为检测和治疗心律失常和心脏传导和动脉高血压不可或缺的。 现在我们明白，高血压，传统上是在医生检测到的，它只是“冰山”实际高血压的40-60％。 部分原因是假性高血压 - “白大衣高血压”。 仅在工作场所中发生的非常令人不安的夜间高血压和高血压已经变得可用于仅当使用每15-30分钟自动测量压力的现代装置时的检测和校正。

此外，设备已经是手镯的形式，每秒的BP控制在“真实的情绪和身体”的压力。 2014年在美国第一次允许临床应用于可植入肺动脉系统的连续测量和转移到中心的观察数据在肺循环中的“家”。 当观察和治疗低心输出量的患者时，这种技术突破导致了明显的结果。 在创建可植入设备方面做出了巨大努力，允许在各种心血管系统中监测所有参数，由生产植入式起搏器的公司标志。

实际上，我们可以说“瓶子的精灵”，我们站在创建一个“可植入微芯片基础上的功能诊断监测”的门槛。 乐观主义者想要一个安全的微芯片，这将是“一个警告”被植入，一个人工作很长时间收集必要的信息，将确定最早的不良功能变化。 也就是说，功能诊断将集中在先前疾病的识别和校正。 这种趋势 - 使用微芯片的个体监测可以导致诊断和治疗的革命性突破。

“诊断的决策是由男人，但技术提供的援助，这是重要的”

最近，不仅出现了新的诊断方法，而且令人惊讶的是，最近似乎已经过时的方法的复兴。 此外，这些方法在诊断中具有非常不同的作用，而不是以前。

作为一个例子，我们可以提到微观分析的新方法的引入。 减少这些方法的作用和相关性，它是通过小精度的微观方法来确定的，但是成本更高。 血液涂片昂贵，自动分析仪分析更快，更便宜。 实施自动化样品制备系统，自动照相产品，决策支持系统的开发，以及更多的微观方法，更准确，更便宜。 已经安装在一些诊所的机器人系统，可以自动产生大量的药物的照片。 诊断者的作用被减少到对所获得的图像的分析。 下一个图像识别系统。 很明显，决定取决于人，但技术提供的援助变得重要。

加上新的显微镜技术逐渐从研究实验室正在搬到诊所。 它不仅是新设备，而且是新的实验方法。 我们主要谈论与使用长期以来用于研究目的或在筛选系统中的荧光蛋白相关的系统。 最后相当快地发展成诊断应用。

另一个有趣的例子 - 流式细胞术方法的发展。 该方法分析细胞表面上某些蛋白质的存在，这是非常重要的，例如，用于白血病和淋巴瘤的鉴别诊断。 肿瘤细胞在它们的表面上不同的特定组的蛋白质，揭示，你可以做出诊断。 问题是，有必要识别很多标记。 早些时候，同时有可能识别两个，很少更多的标记。 如果很多，肿瘤细胞没有问题。 但是如果肿瘤细胞很小，他们认识到许多正常的几乎不可能。 现在实现的方法同时识别八个标记。 它们的一部分用于鉴定肿瘤群体，部分用于鉴定肿瘤细胞的特征性质。

“调查数据分析允许在实践中实施个性化医学的原理”

在过去二十年中，我们对生命的分子基础的定量和定性分析方法进行了彻底的更新。 从基本和应用生物医学科学中的某些类型的分子的检测不可逆转地转移到在它们的总的或几乎总的总体中检测整类分子。

这样的方法具有总组学名称，科学分支的通用名称，以后缀“-omics”结尾。 例如，基因组学研究基因集合，即基因组。 转录组 - 整合mRNA，即转录组。 蛋白质组学 - 蛋白质，即蛋白质组。 代谢组学 - 代谢反应的综合体，即代谢组，等等。

使用多种组学技术使得古代医学的梦想成为可能，将新的生命吸引到临床范例中，甚至制定了Galen和Avicenna：“治疗患者，而不是疾病。

对不同调查结果的分析允许组学最终实际实现上述个性化医疗原则，并规定特定患者是最适合他的治疗。

然而，分析用于个性化医学目的的每个omicsn研究的“原始”结果是非常困难的，因为大量不良结构化数据代表“原始”数据。

为了帮助处理“原始”数据，强大的数学和统计方法可用于生物信息学。 深入合成和分析omiksnyh数据的主要轨道之一是从单个分子（蛋白质，RNA，DNA等）的描述到描述信号通路的更一般特征的过渡，这是一组复杂的相互作用基因，它们的产物（蛋白质），其决定了代谢命运和有丝分裂细胞。

作为一组称为信号通路的信号通路，以这些方式检查变化的方法可以称为信号通路。 由于大量的法律（因为信号通路含有数百个基因和基因产物）在信号水平上设法克服了随机噪声的显着部分，这大大地复杂了基因组/转录组/蛋白质组水平。 关联各种基因组/转录组/蛋白质组研究的结果信号通路水平，通常，也高于基因组/转录组/蛋白质组。

它在信号通路水平不能找到一种有效的标志物 - 预测许多药物，如抗癌的个体有效性，以及解决比个性化药物更雄心勃勃的问题 - “药物的重新分析»（药物再利用），即寻找那些可以通过在公共领域积累数百万基因组/转录组/蛋白质组/代谢组学研究等结果而使各种药物有效的疾病，病理状况。

它是众所周知， 米曲肼是极好的心脏，以及Cogitum为脑。

“进行基因组测序的遗传分析，并了解你会有什么疾病 - 这个天真的梦想，不幸的是，没有实现”

对于所有的疾病，一般是很难说的，这是需要的诊断方法。 第一是分离遗传和非传染性疾病。 如果我们谈论自身免疫性疾病，那么他们需要注意抗体。 一些疾病需要成像技术，例如磁共振成像或正电子发射断层扫描。 谈到神经精神疾病，其中只有在极少数情况下有一定的遗传基础，这已经很好的研究和基因诊断有助于。

进行遗传分析，测序基因组，并了解你会有什么疾病 - 这个天真的梦想，不幸的是，没有实现。 事实证明，我们都有相当大量的核苷酸多态性，当你，例如，得到一个分析的整个基因组，你会有很多遗传变化，不会了解你如何才能把这个特定的该基因的突变是a和疾病的症状。 因此，在大多数情况下，它是一种传统的描述性诊断，当患者来到医生并描述他们的问题时，因为不幸的是，没有明确的标志物，例如精神分裂症不存在，精神科医生必须调查症状。

如果一些其他疾病可以更清楚地看到什么叫做生物标志物，当你有什么措施，可以准确地理解：如果一个人，例如，在血液中发现一些物质，那么他有一些疾病。 最好的例子是苯丙酮尿，其由血液中的苯丙氨酸浓度决定。 医生梦想为许多其他疾病找到这些生物标志物，但常见的疾病如生物标志物是罕见的。 并且对于大多数疾病的心理计划如何悲伤，因为它可能听起来，这些标记有很少，所以病人仍然去医生和他们的症状抱怨，医生检查它，并看到一个表现的经典症状，或者，现在时髦的说，endophenotypes，它使诊断。

在神经变性疾病中，神经成像技术是信息性的：例如，在帕金森病的晚期，在正电子发射断层扫描的帮助下，可以修复多巴胺神经元的损失，但是在早期阶段是不可能的，事实上最重要的事 - 是诊断人类的问题，直到疾病的充分发展！ 所以，我说的主要适用于神经退行性和精神性疾病，我这样做。 在心脏病学，肿瘤学和免疫学，例如，有一个非常成功的诊断方法。不幸的是，计划的神经精神疾病的情况是完全不同的，因为当可以检测到某物时，通常已经太晚了。 这是一个很大的问题：如何在早期阶段诊断疾病，当你仍然可以停止神经退行性过程？

“与其他疾病相比，大脑疾病的早期诊断方法更加困难，因为没有人真正知道大脑是如何工作的”

如果我们，例如，治疗癌症，打击他们的最有效的手段是手术。 因此，越早诊断出肿瘤，癌症就越可以治愈。

目前，找到肿瘤的有效方法是计算机断层扫描。 如果物理学家可以开发更好的成像 - 更高的分辨率和检测肿瘤细胞的能力 - 它将是最早期检测肿瘤的早期阶段的方法。

当然，早期诊断方法的发展通常导致治疗疾病的新方法。 但如果早期诊断糖尿病或心血管疾病预防真的允许这些疾病的发展，更难脑。 开发大脑疾病的治疗法要困难得多，因为没有人真正知道大脑是如何工作的。

采取常见的阿尔茨海默病和帕金森病。 他们被认为是老年人的一种疾病，但事实上他们在20至40岁之间生病。 现在他们被诊断只有当大脑破坏达到症状的点。

让我们说你25年。 想象一下，有一种诊断方法，允许你100％的机会说，如果你会住，说，70年，那么你会发展阿尔茨海默症。 但是这种诊断方法的意义是什么，如果这种疾病的治疗还没有呢？

一般来说，有两个有希望的领域：基于物理原理的装置的改进 - 相同的成像器，以及基于生物分子的血液中存在的改进的化学诊断方法 - 疾病的早期阶段的标志物。