转录和遗传疾病

遗传学家兴奋剂博士讲述转录调控，肿瘤细胞和新药开发的崩溃。 在人类基因组中导致疾病哪些变化？ 最近的基因转录研究如何帮助治疗癌症？

转录因子控制基因在任何细胞类型的大约一半中的表达。 我们已经认识到，与疾病相关的人类基因组变异的巨大部分实际上影响对于医学细胞感兴趣的许多细胞中的状态的转录控制。这是我们想要了解基因组中这些变化如何导致转录调节失败，导致疾病的基础。 为了发现，我们研究细胞作为例子，癌症患者。 肿瘤细胞经常进行改变，用其基因组进行实验。 因此，它们被修饰，突变，在选择它们可以产生生存优势。

我们发现，超级增强剂，创造细胞癌基因的过表达碱性，非常敏感的药物针对许多转录机制。 我们没有想到这一点，但我们认为它是特别脆弱的肿瘤细胞。 已经存在并且开发了许多特异性影响转录辅因子或染色质调节剂的药物，这似乎证实了肿瘤细胞对这种类型的药物的特别的敏感性，因为超级增强子的脆弱性。

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适用于本发明的潜在药物的一个领域与涉及组蛋白修饰和组蛋白结合转录因子的转录辅因子相关联是任选的。 许多这些物质是修饰转录机构的各种组分或来自直接环境的组蛋白的酶。本发明适用于药物，因为它们是有活性的，可能用于药物开发，并确定如何反应以开发用于临床使用的小分子的结构或活性。