遗传性疾病

遗传学家兴奋剂博士讲述了基因突变和遗传性疾病的分类。 该遗传性疾病特征的先天性和家人？ 什么是不同类型的遗传性疾病？

如果我们定义一般术语，遗传疾病 - 由遗传，染色体突变突变引起的疾病。 这种疾病是相当罕见的，但由于其中许多，其总速率相当高。 它们与其他疾病不同 - 在这里，通常可能发现疾病的确切原因与遗传单位的损伤有关。
不同的遗传性和先天性疾病。 遗传性疾病并不总是天生的，它们可以发生在不同年龄段：出生时，儿童期，甚至生命的第五，第六，第七十年。 一些先天性疾病不是遗传性的。 特别地，一些畸形可能与怀孕期间胎儿的有害因素的作用相关，并且它们的作用的原因正是这样，并且不损害遗传性装置。

它有时也混淆遗传性疾病和家庭。 遗传性疾病可以是家庭，代代相传，或与一个家庭的几个成员会面。 但非常常见的遗传性疾病可能发生在一个人的家庭可以出生只有一个病人。 如果突变再次出现，这可以完成。 一个典型的例子是唐氏综合征，当有一个基因组突变，有一个额外的第21染色体，大多数情况下，这是家庭中唯一的情况。 但情况可能完全不同。 有突变不是一代一代地出现，可以转移，只要这种突变的载体不满足妻子在相同基因中的突变，然后他们有机会有婴儿患者。
由发生突变的地方分离的遗传性疾病。 有染色体疾病 - 与违反染色体相关的疾病。 也许过量的染色体可能是一个缺点。 也许整个额外的染色体 - 唐氏综合征的一个例子，它是额外的第21染色体。 片段可能丢失或是多余部分。 这种交谈的一个例子是缺陷，第五染色体一臂的缺失位点。 有时，恰恰相反，缺乏整个染色体。 例如，Shereshevskii综合征 - 特纳，当一个人的核型不具有46条染色体，如在正常中观察到的，并且只有45条染色体丢失了一条X染色体，并且也导致病理，也存在遗传性疾病。

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有单基因疾病与特定基因中的突变相关，这些单基因遗传疾病由孟德尔定律。 根据继承的类型分为常染色体显性，常染色体隐性或性别相关。

如果突变基因在性染色体中，当有更多的受一个性别的影响时，有一种特殊类型的遗传。

链接的隐性遗传模式，经典的例子 - 是血友病，它是继承的，例如在欧洲的皇家房子，甚至到达国王的房子，感谢孙女维多利亚女王 - 它影响男孩和传播疾病是女性。

此外，孤立的线粒体疾病发生在线粒体DNA中的突变。 这些疾病不是孟德尔遗传的。 有一种特殊类型的遗传，它甚至被称为线粒体，母体遗传模式，因为线粒体被传递到细胞质，它们位于细胞质中并且从一个女人传播，因为它是卵细胞含有突变线粒体的细胞质而精子细胞质中几乎不含有来自Pope的线粒体几乎下降。
还有一些种类的遗传性疾病，它们与所有其他疾病的区别在于这种类型的遗传，它可以影响系统的所有器官，并且可以在任何医生的实践中发生。 通常以遗传性疾病为特征的一旦许多器官和系统失败，这种状态称为遗传综合征。
可以突出遗传性疾病在性质上失败某种物质的交换。 这些可以是氨基酸代谢，脂质代谢，碳水化合物代谢等的疾病。 分类的遗传性疾病其实有很大的数额。

事实上，有遗传性疾病，这个人知道很久以前，一些遗传性疾病的描述在古代书籍中是已知的。 例如，在圣经中，有一种与血友病类似的疾病的迹象显然 - 有人讨论过，有人可以被切断，如果有人出血，那么不应该对割礼的男性亲戚进行治疗。

长期以来不知道这些疾病是什么样的物质原因。 据认为，这些疾病是由诅咒种族造成的，惩罚任何违法行为。 了解遗传性疾病与染色体或基因的物质失败有关，它在XX世纪。 在二十世纪初，Archibald Garrod制定了遗传代谢紊乱的概念，在此基因被发现之前，他研究了恒久性尿酸。 然后，当发现染色体时，稍后着名的法国科学家Lejeune已经表明，一些疾病可能由染色体材料的不平衡引起。 特别是，他刚刚发现唐氏综合征是由在身体的每个细胞中存在额外的染色体引起的。

遗传性疾病研究的突破性进展发生在实施“人类基因组”后，当他们开始开发新的疾病和新基因时，知识的积累开始以极大的速度发生。 “人类基因组”提供了一个机会，不仅找到导致某些疾病的基因，突变，而且给医生准确地诊断疾病的能力。 因为突变可以在身体的每个细胞中发现，在它的发展的任何阶段 - 我们谈论了在后来的生活中的疾病的开始，其可以在生命的第六，第七十年中发展。 但是导致该疾病的突变可以在产前期检测到，如在妊娠的前三个月可以筛选 - 9-12周。

遗传性疾病的诊断，由于“人类基因组”的成就和现代技术的发展，非常先进，并且在可以诊断的疾病和如何治疗这些疾病之间存在不协调。 遗传性疾病长期以来被实际判刑，因为没有理解实际发生在身体，为什么发展或临床的图片。 到现在为止，许多疾病仍然是一个问题。 但是，当他们开始学习哪些基因产生任何产品，因为这些产品将改变，如果给定的突变，它提供了一个机会，以了解疾病的分子机制，找到特定治疗的目标。

治疗遗传性疾病仍然是一个主要问题。

对于一些疾病，发现治疗方法，并发现致病性治疗。 例如，如果我们知道不工作某种酶，并积累一种物质毒害身体作为结果。 例如，这种疾病的发病机制是非常频繁的苯丙酮尿症 - 它不工作的酶，苯丙氨酸积累降解产物，如果没有做，儿童发展严重的智力迟钝，神经性表现。 但是可以限制食物中苯丙氨酸的摄入，那么这个圆可以被破坏。 这种治疗饮食疗法不仅用于PKU，而且用于一些其它遗传性代谢性疾病。 但苯丙酮酸尿症 - 一种常见的疾病，我们在这里很重要的是很早就确定这种疾病，而不是不可逆的变化，由于Productia的毒性作用，直到大脑还没有打。 为此，应用筛查方法检测新生儿和苯丙酮尿症患者尽快开始矫正。 这使得这些孩子成长完全与他们的健康同龄人无法区分。

如果我们谈论仍然存在的问题，当然是主要的问题之一是治疗其他遗传疾病的问题。 现在我们听到很多孤儿疾病。 遗传性疾病几乎所有孤儿和罕见。 对于发现的那些疾病和治疗，这些治疗有时非常昂贵，并且这些疾病的治疗问题依然存在。

一种治疗方法是开发基因治疗技术。 这些方法固定了非常高的希望，但不幸的是，在这一领域还有很大的成功。 然而，新技术与基因组的出现，特别是基因组编辑技术给了另一个希望，这个问题将得到一个决定。

有些问题没有科学的社会和组织问题为这些病人提供护理。 大多数这些疾病今天没有有效的治疗，但它并不意味着患者不能治疗，没有必要治疗，他们不能帮助。 这需要社会的一些努力为这些患者接受治疗的症状治疗开发康复方法。

另一个问题 - 是帮助家庭，因为遗传疾病 - 它不是一个人的疾病。 在医学遗传咨询中指出，病人 - 这是一个家庭。 家庭，其中有遗传性疾病患者应该接受医疗和遗传咨询，以决定自己，通过她的遗传测试或不，或没有孩子，是否去产前诊断。 而组织，社会，医疗问题这些家庭的问题，至少在我们国家非常相关，并不总是解决。