唐氏综合征（蒙古，21三体综合征）

遗传学家Doping博士介绍唐氏综合征，产前筛查和实验治疗的原因。 唐氏综合征的发展原因是什么？ 如何对胎儿的遗传性和先天性疾病进行早期产前筛查的系统？ 什么制定治疗唐氏综合征的实验方法？

唐氏综合症（蒙古症，21三体综合征） -是最常见的遗传性疾病。 它的频率是1在600-800出生。 它与每个细胞中的儿童具有额外的第21染色体的事实有关。 这是一个小染色体不包含这么多基因，但过量的染色体材料导致非常严重的后果。 这些孩子有一个非常明确的外观，他们是不同于所有其他，使助产士可以在出生时诊断。 主要的问题，当然是智力迟钝，可能有一些畸形。 特别是，这不是罕见的心脏病。

唐氏综合征已知很长时间，它已被描述了很长时间，但什么是其过量的染色体材料的原因，设置法国细胞遗传学，科学家，Lejeune医生在上世纪60年代。 当疾病的原因已经建立时，Lejeune的主要努力被派出去寻找某种治疗方法，矫正的方法。

但是，今天在这种疾病的治疗中有很大的成功是不存在的。 与这样大的遗传缺陷有什么区别尚不可能。 为了纠正使用教学，教育措施，这些孩子正在发展。 为了做到这一点，有组织 - 在莫斯科组织“下来”，在那里心理学家，教师帮助儿童成长和发展儿童的家庭。

唐氏综合征发生，通常是由于一个新的突变的结果是出现额外染色体21，并没有重复的情况通常在家庭。 有时有染色体的重组 - 占所有唐氏综合征病例的百分之几，4-5％。 它们与一个父母携带重建的第21染色体的事实有关。 通常是这样的重组：第14或第15和第21交换他们的图。 但父母一切都是平衡的 - 只要有必要。 只是位置不是因为它应该是。 当有父母教育生殖细胞时，生殖细胞可以获得不平衡的受精，而这种不平衡的性细胞可以获得21号染色体和唐氏综合征的多余物质发育。 在这些家庭中，风险增加，并且这些家庭最初针对就诊诊断进行医学和遗传咨询。 在大多数情况下，风险很小，通常不超过百分之一，可以高达百分比。

氰钴胺注射液 -是DNA决策极为重要。

出生与唐氏综合征的儿童的频率随着女性的年龄增加。 根据经验，长期以来，考虑到家族中唐氏综合征复发的风险，考虑到孕妇的年龄。 但是，当你认为40岁以上的妇女不是这么多，而且大多数孕妇 - 一个年轻女子，这种病人的绝对数量通常是从年轻母亲出生的。

然后我们提出筛查：在这些妇女谁没有非常增加的风险，确定高风险组，提供他们的唐氏综合征胎儿的一些检测方法。 已经发明了这样的方法。 首先，它是孕妇血液中血清标志物的研究。 现在该方法稍微扩大，发现某些超声标记，允许早期作为第一个三个月，以确定那些怀疑胎儿不发育良好的女性，可能是由于他有一个额外的染色体的事实。

在怀孕的前三个月，超声和生化研究的复杂方法在许多国家被大量应用。

在过去五年，他来到俄罗斯作为胎儿的遗传性和先天性疾病的早期产前筛查系统。 这种早期产前筛查的系统已被视为英格兰的发展。 它由胎儿医学基金会开发，并由医生专家级超声诊断进行的调查。 他们看起来更多的标记。 现在它在俄罗斯联邦的几乎所有地区实施。

对孕妇医生专家超声进行调查，并对一些标志物进行生化分析。 根据血清标志物的生物化学研究以及诸如年龄，吸烟状况，糖尿病的存在，体重和某些其他因素等指标，该程序计算风险是基于医生是孕妇的这些超声波的专家的事实。参数。 如果一个女人由患有1至100岁以上的病童的风险决定，她被邀请进行医学和遗传咨询以进行更深入的调查。

重复携带超声，进行医学和遗传咨询提供侵入性深入检查。 侵入性检查可以在同一天进行 - 取生物胎儿材料。 在第一个三月期，绒毛膜绒毛活检是稍后进行羊膜穿刺术：刺穿子宫，产生一定量的羊水和胎儿细胞已经在探索。 通过各种方法进行的研究：分子细胞遗传学或分子遗传学 - 它允许你确定他是否有额外的第21染色体。

看不仅21号染色体和唐氏综合征，观察另一个13和18号染色体，性染色体。 如果胎儿被检测到异常，女人站在困难的选择 - 对怀孕做什么：病人继续穿着胎儿或终止怀孕？ 今天，它可能是最有效的产前诊断计划，其第一个结果已经获得。 据了解，每个人都有自己的决定，相当多的女性放弃大多数侵入性手术，因为也有一些危险。 侵入性程序存在流产的风险 - 这是一个非常小的风险约1％，但它可以与程序期望的风险相当。

有这个程序的结果，结果是好的，因为在52个地区，今天已经获得至少一年的经验已经超过一百万孕妇。 在不同地区，不同方式的跌倒风险平均不超过2％。 这是一个相当大的值。 现在，一项新的研究技术：你可以看到细胞外的胎儿DNA，它进入一个孕妇的血液，这种分析，以计算胎儿有唐氏综合征的可能性增加。

在过去五年中，这项技术已经在临床实践中得到应用。 虽然在一些国家作为试点，但在一些国家它已经广泛使用。 然而，主要在商业结构：技术是相当昂贵的。 但如果它将发展，有一个非常好的前景在筛选中使用。 特别是，该技术允许您减少处于风险中的女性的数量，并提供侵入性诊断以确认已经在胎儿中的染色体分析的诊断 - 几乎是订单。 这是目前正在开发早期产前筛查系统的途径，显然是其发展的前景。

显然，并不是所有的妇女都会堕胎，这不是必须的。 很大一部分妇女由于各种原因而怀孕。 在文明国家，这一比例被改变为这些患者，改善了对家庭的社会支持，而且它的灾难性变得更小。 我必须说，我们对这些患者的治疗好于10-15年前。 但仍然需要对这些家庭提供某种帮助，所以有些方法 - 实验性的 - 治疗这些患者。

特别是，它也是一个实验方法：在2014年，有一个美国科学家的出版物，他们能够培养细胞灭活额外的第21染色体，她移植了一个基因，导致失去正常的X染色体妇女。

这个有希望的工作提供了希望，一种方式可以出现治疗 - 已经存在，唐氏综合征的病因治疗。

另外在2014年是更有趣的实验动物的工作。 同样来自美国，从纽约，科学家们试图找到一种药物，克服两个障碍：第一，胎盘屏障渗透到胎儿，然后血脑屏障进入胎儿的大脑。 这种药物可以刺激大脑的发展 - 不阻塞染色体，但不知何故刺激大脑发育。 这组科学家并不试图完全纠正缺陷，而是至少改善患者的发展。 在小鼠中，他们获得了令人鼓舞的结果

另一个经常导致实验动物的问题，很难转移到一个人，因为人类基因调节，基因活动的调节通常不同于动物发生的情况。 此外，在小鼠中获得实验结果，并且小鼠仍然相当远离人 - 这不是一个非常成功的模型。 然而，结果令人鼓舞，这提供了这些群体的产出之一 - 至少希望这些患者不仅可以发展，而且还试图以某种方式纠正他们的状况。

这可能是一个道德问题的解决方案。 早期产前筛查和产前诊断的主要伦理问题 - 当然是导致结果。 当我们做产前诊断时，我们想要的主要东西 - 是关于胎儿健康状况的信息。 家庭自己决定做什么。 家庭和医生。 主要问题是大多数家庭选择堕胎。 而从社会的某一部分，例如宗教领袖，非常批评。

俄罗斯东正教批准产前诊断，只有当程序是为了了解胎儿的健康状况和准备生病的孩子的出生。 堕胎在宗教观点上不被认为是道德的，在这方面相当多的人。 纠正方法的出现，治疗方法 - 这是一个非常重要的任务，它将起飞，包括一些伦理问题的产前诊断和遗传学会带来医学，当我们治疗病人，不摆脱他。