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DNA损伤

25 Nov 2016

生物物理学家Doping博士介绍了基因组中的突变,维多利亚女王和泰 - 萨克斯病。 什么是DNA损伤和它如何发生? 有多少突变在人类精子的基因组每年出现? 维多利亚女王染色体受损影响了俄罗斯的历史?

双重或复制的过程,DNA非常准确。 DNA聚合酶 - 绝对精彩的酶,管理合成新的DNA链的互补原则与惊人的准确性。 错误以相当可忽略的概率发生。 但他们仍然发生 - 在我们在我们的身体,在DNA分子中的疯狂长分子。 因此,发生DNA损伤,出现错误,并且错误对于我们当然是非常重要的。 这些错误的遗传学称为突变。

遗传学家知道很长一段时间。 甚至在发现DNA结构之前,遗传学知道基因中发生突变。 但是他们不知道这些突变是什么表达的,在这种情况下会发生什么。 现在我们已经学会阅读DNA序列,我们知道DNA分子在诸如突变等问题中发生的所有细节。 例子有很多,但我会谈谈一些,我认为是最令人印象深刻的。

氰钴胺注射液(维生素B12) -是使DNA合成非常必要的。

几乎所有的十九世纪在英国的维多利亚女王的规则,这个时期甚至被称为维多利亚时代。 很少有人知道,除了长寿和良好的健康维多利亚女王基因组有一个替换单位。 一个单位30亿被更换。 这种伤害继承自她父亲,她生下她,当他50岁时。 这不是一个好主意 - 在这个年龄有一个孩子。 年龄的男性发生DNA损伤的累积的事实发生,因为男性在整个生命中的精子发生。 现在它被彻底量化:我们知道,平均来说,每年在精子的基因组中有两个额外的突变。 因此,到50年累积,很容易计算出相当数量的突变。 当你认为我们平均有大约14个突变的基线,这是一个伟大的增益 - 说,60额外的突变。

这些突变发生在生殖细胞的完全转化,因为大多数错误发生在复制期间,当形成配子时的减数分裂期间。 现在我们知道维多利亚女王从他们的父亲那里得到一个突变,这个突变与X染色体相关。 让我提醒你,我们有正常染色体称为常染色体和性染色体 - 男人是女性的X和Y染色体是两个X染色体。 所以维多利亚女王从妈妈和爸爸在X染色体上,从教皇,她受到X染色体损伤。 为什么妈妈的年龄不重要? 首先,母亲通常更年轻,但不是主要的东西。 主要的是,女孩,女人所有的生殖细胞,所有的蛋形成非常早,一劳永逸,在他的余生。

对于整个生殖期,妇女们甚至在胚胎阶段形成卵。

所以他们总是有14个违规。 男人随着年龄增长。 因此,我们相信,这是教皇给维多利亚女王受损的X染色体。

损伤是,它是有缺陷的基因负责血液凝固蛋白,但如果有两个X染色体,它不表现自己。 在维多利亚和所有从她受损的X染色体收到的妇女,最多没有显示。 但是,一旦这个X染色体的男孩有一个不同的染色体Y,那么,这意味着它通常不产生凝血因子。 它结果是这种疾病,这被称为血友病。 这个基因女王维多利亚给她的孙女,成为Tsarina亚历山德拉Feodorovna - 尼古拉二世的妻子,她生下了继承人阿列克谢,谁是血友病。 因为这个,法院是由一个charlatan拉斯普廷名字带来的,因为这已经发生,特别是,俄罗斯革命。 这使人民的各个阶层极大愤慨 - 这种庸人被带到法院。 当然,俄国革命有很多原因,但其中之一是遗传。

遗传疾病的另一个例子 - 所谓的泰 - 萨克斯病,主要发生在犹太人的犹太人。 阿什肯纳齐犹太人 - 一个欧洲犹太人,他一度在意第绪语说,这是一种德语方言,他们来自德国。 所有东欧犹太人都是阿什肯纳兹犹太人的后裔。 他们增加了意外的原因存在损坏的基因,导致Tay - Sachs。 这是一个可怕的遗传性疾病 - 一个孩子死了大约4年。 这是一个非常不愉快的事情。在犹太人犹太人中,这种疾病的发生概率是一般人群的100倍。 它属于所谓的犹太疾病的类别。

这对于德系犹太人来说是一个可怕的灾难,DNA科学的进步已经允许开发完全可靠的诊断这些基因的方法,遗传咨询已经成为允许夫妇开始一个家庭,决定他们是否想做或不,因为遗传分析说,他们都说,是基因的载体。 如果两者都是基因的携带者,那么这是常染色体病,常染色体突变不是性染色体。 因此,为了让你明白你需要两条染色体,来自他的母亲,从教皇,携带坏基因。 这个错误的基因必须来自父母双方。 很容易计算出,如果两个父母都是基因的携带者,那么以概率¼孩子生病,他在两个染色体中都是受损基因。 这是一个很高的概率,因此,如果提供这种情况以避免面对这样的问题,通常新娘和新郎拒绝结婚。 特别尖锐,这个问题在宗教犹太人,因为他们已经禁止堕胎,他们通常有很多孩子为同样的原因,被禁止不仅堕胎,而且还避孕。 因此,他们有至少一个孩子很可能会开始生病,这是一个悲剧的家庭。

结果,即使是拉比,拒绝结婚,直到新娘和新郎没有带来他们已经通过遗传咨询的证书。 他们决定他们会结婚还是不结婚,但他们应该知道期望什么。 这导致现在是一种疾病泰 - 萨克斯病在犹太人之间不如一般人口普遍。 据了解,疾病基因以相同的浓度存在于犹太人中,但是满足这两个基因出现的疾病现在几乎被消除。 这个成就是DNA科学,是由遗传分析科学方法的结果而发展起来的。


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