FAQ：在人群中的有害突变

6 DNA复制和修复过程中的错误事实，遗传性疾病和轻微有害的突变。 所有生物体都发生突变。 有一个定理：如果身体试图使突变没有（即，复制和DNA修复的准确性无限增加），这些过程的“价格”将趋向于无穷大，因为没有什么可以做没有任何错误。 在价格下，它指的是这些过程将被持有的时间，以及将花费在它们上的能量。 因此，具有遗传文本的细胞中的任何错误不可避免地出现。

• 1. 突变的原因

突变很少发生，主要有两个原因。 首先，由于DNA复制的错误。 其次，由于修复中的错误。 DNA是所有的时间需要双重作为细胞分裂每个子细胞必须接收所有的DNA。 并且这种加倍可以准确地完成。

有时，DNA断裂，因为它是一个相当脆弱的东西。 每个人细胞中的整个DNA的长度 - 米。 它是足够紧凑包装。 由于DNA - 分子具有非常小的厚度，其即使在热量下也不断断裂。 它必须修复。 如果它是修复不准确，有一个突变。 当DNA复制的概率，新的字符将“紧固”错误，它只是10-10 - 一个机会在100亿。

这个过程发生在两个阶段：DNA'投出第一个字母，然后立即试图撕裂。 因此，如果字母被正确地扣紧，则很可能，它将被撕开（所谓的3'> 5'外切核酸酶活性）。 然后是第三阶段的活动 - 第三个“防线”。 如果字母被正确地紧固或分离，则存在其中两条链包含彼此不互补的字母的DNA。 然后开始蠕变酶识别这种不一致和不正确的投掷新信，替换它。

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• 2. 突变有害与无害

尽管事实上，在DNA复制的过程中，对于精度的持续斗争，一些错误是不可避免的。 在这个意义上，人类与动物没有什么不同。 在人类中，突变率大约等于每代每核苷酸10 -8。 由于人类基因组的长度在30亿个核苷酸，我们每个人都有两个基因型，那么10-8每个一代一个字母 - 这是每个新生儿约60个新突变。 当然，这60个新突变在大部分中性。 人类基因组中充满了各种“垃圾”，如果在字母A的一些远角落被字母B替代，那么从这个人，什么也不会。 然而，我们大约10％的DNA很重要。 如果突变影响到重要的事情，她很可能是有害的，因为当你改变有用的东西时，情况越来越糟。 但是，即使现在你可以使用Picamilon，DEMADEX和Adrafinil。

• 3. 有害突变的研究的历史

人类突变的第一次观察几乎在重新发现孟德尔定律之后出现。 在1909年，英国医师Archibald Garrod发表了一篇关于代谢遗传疾病的文章，称为“代谢的先天性错误”。 特别是，他研究称为同源性视网膜尿症的疾病 - 违反了酪氨酸的代谢，其中尿存在于alcapton。 Garrod注意到病人通常是亲戚之间的婚姻后代。 这是由于同性尿酸 - 隐性疾病的事实。 也就是说，对她的病人，有必要得到突变体等位基因，从他的母亲和教皇，更可能是如果母亲和父亲家庭。 这是在人类中有害突变之前的第一项研究。

1912年，德国医生Wilhelm Weinberg指出，遗传性疾病在家庭的最后一个孩子中更常见。 并得出结论，大多数突变传递给年长父母的孩子。 1935年，伟大的遗传学家约翰·哈尔丹（John Haldane）做了一个惊人的发现。 他研究了与地板接触的疾病“血友病”。 也就是说，失败可导致血友病的基因位于X染色体上。 对于起源于女孩的疾病，你需要她的X染色体携带破碎的等位基因，这是非常罕见的。 而男孩只有一个X染色体。 因此，出现的疾病，只有一个破碎的等位基因。 因此，血友病几乎只发生在男性。 Haldane说，如果男孩患血友病，他的兄弟常常生病。 他做出了这个结论。 想象一下，男孩 - 血友病，因为他的母亲出现突变。 那么它将是一个独特的突变：只会出现一个零星的患者。 他们通常发生在家庭。 也就是说，如果男孩 - 血友病，他的兄弟，有几乎50％的血友病的概率。 这意味着故障不是我的母亲。 妈妈爸爸的错。 我的母亲已经是一个杂合的载体。 也就是说，突变不是来自我的母亲，她来了。 这Haldane得出的结论是，分配到新出现的突变的男性比女性更频繁。 这意味着雄性生殖细胞突变比生殖细胞中的女性更频繁地发生。

现在看起来不奇怪。 我们知道从受精卵到受精卵的女孩通过大约三十个细胞分裂。 胚胎的方式，女孩，当她还是一个胚胎，所有的ova已经形成。 和男人生产精子生活。 所以从受精卵到受精卵在雄性系中通过不是三十分。 如果一个人在18年，大约150分，倍增，如果在60年，甚至500分。 并且因为突变的主要来源--DNA复制错误，我们看到男性和女性之间突变率的显着差异。

• 4. 无害突变

约2％的新生儿是一些明确的简单孟德尔病理学。 因此，98％的儿童是健康的 - 在孟德尔病没有的意义上。 在30年代开始之前，它被认为是一个突变 - 这是一个罕见的东西。 然而，第一个显示不是的人，是Timofeev Resovskii。 在1935年，他打开了slabovrednye突变 - 突变，不会杀死，不会导致任何明显的表型不连贯性，如血，但只是一点较低的健身。 他表明，突变定量只损坏飞蝇果，比那些可以固定，并说，他们的中等突变体。

35年后，日本Terumi Mukai开始研究非常大量的材料的不明确的突变。 事实证明，这些突变明显，不是两倍，一百。 事实证明，大多数突变 - 是我们没有找到简单的方法。 然后是现代方法（新一代）测序，它允许几千美元完全解密人类基因型。 如果我们称之为人类基因组统计总体规范，发现每个人的基因型携带有导致蛋白质中氨基酸置换的基因组的大约一万个变化。

• 5. 突变的研究方法

有一些技术，让我们说，以取代蛋白质中的氨基酸，它是有害的或无害的。 这些方法的基础也是进化的。 我们比较任何人类蛋白质，与来自各种哺乳动物相同的蛋白质。 通常一个人在某个地方是氨基酸甘氨酸，但一些其他哺乳动物有丙氨酸。 然后，也许，在这一点，男人丙氨酸，也是没有害处。 充满信心不能在这里，但它可能是。 如果甘氨酸在某一点蛋白质是在所有（在人类，狗，马，小鼠），然后用丙氨酸替代人类可能是有害的，因为没有人。

这些和其他考虑允许我们估计什么比例的人类突变是有害的。 这里有用的是区分现在出现的新突变和以前出现的突变，现在也以稀有等位基因的形式存在。 在成千上万的遗传差异从规范约一千有害。

• 6. 突变积累的后果

因此，每个人存在于900-1100的基因型中，代替轻微有害的突变。 由于自发突变过程，突变的数目增加约每一代。 现在这个人几乎没有自然选择对弱有害突变的影响 - 它只是针对非常强的干扰。 如果一个人，例如，血压上升百分之一，它会吃额外的药丸，并将乐意生活高达70年。 没有人知道人类将会发生什么，因为轻微有害的突变的积累。 显然没有什么好。 但是这种积累的效果会变得可见，没有人知道。